Trisomie 18

Den meisten ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ein Begriff. Dieser Gendefekt ist auch die an häufigsten auftretende Trisomie. Die Trisomie 18 ist weniger bekannt und nur ungefähr jedes 5 000. Kind ist davon betroffen – eine Wahrscheinlichkeit von ca 0,02%. Dabei liegt das 18. Chromosom dreifach anstatt zweifach vor. Warum das geschieht, ist medizinisch nicht gesichert. Es heißt immer nur, dass es zufällig auftritt. Nun glauben wir nicht an Zufall und erst recht nicht daran, dass „die Natur ab und zu Fehler macht“, wie es Reginas Frauenärztin genannt hat. Wir sind überzeugt, dass Gott uns mit Samuel ein besonderes Geschenk machen wollte!

Gendefekte sind nicht heilbar und äußern sich in verschiedenen Symptomen. Kinder mit der Trisomie 18 sind bei der Geburt meist viel zu leicht und haben häufig schwere Fehlbildungen der inneren Organe, insbesondere des Herzen und des Gehirns. Es gibt lange Listen mit möglichen Symptomen – die meisten treffen auf Samuel allerdings nicht zu. Sein größtes Problem ist sein schwerer Herzfehler (Double outlet right ventricle), der dazu führt, dass Körper-und Lungenkreislauf nicht getrennt sind. Dadurch wird der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Außerdem fehlt ihm die Verbindung der beiden Gehirnhälften (Balkenagenesie), er hat eine Fehlbildung der Hüfte und eine leichte Auffälligkeit in einer Niere. Die äußerlichen Anzeichen sind bei unserem Jungen so wenig ausgeprägt, dass sie einem Laien kaum auffallen.

Nur ca. 20%  der Kinder mit diesem Syndrom überleben die Schwangerschaft und die Lebenserwartung liegt dann bei wenigen Tagen bis Monaten. Nur einige werden älter als acht Wochen. Es gibt allerdings auch Fälle, in denen die Kinder mehrere Jahre alt werden. Die Trisomie 18 ist damit eine der wenigen Krankheiten, bei denen aus medizinischer Sicht eigentlich keine Perspektive besteht. Deshalb entscheiden sich sehr viele Eltern, die diese Diagnose bekommen, gegen das Kind.

Wir haben uns gegen eine Genuntersuchung vor der Geburt entschieden…und haben jetzt einen total süßen Jungen, der sich sehr tapfer durchschlägt.

 

Hier könnt ihr euch ein tolles Video über das Leben eines anderen Jungen ansehen, der mit Trisomie 18 zur Welt gekommen ist:
::

::

Hinterlasse eine Antwort

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind markiert *

Du kannst folgende HTML-Tags benutzen: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>